Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы

Азооспермия (AZF-фактор мужского бесплодия)

Код исследования: 2334

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

2 600 руб.

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее установить генетические причины нарушения репродуктивной функции у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.

Мужское бесплодие – нарушение мужской репродуктивной функции, выражающееся в неспособности мужчины иметь потомство. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. В 30–50 % случаев олигозооспермия, азооспермия и прочие серьезные проблемы имеют генетическую причину. Генетические нарушения часто встречаются в случае бесплодного брака и могут не только реализовываться через нарушения сперматогенеза, но и приводить к эндокринным расстройствам, анатомическим нарушениям половых органов. Скорость и точность постановки диагноза в данном случае имеет большое значение для того, чтобы не терять годы на неэффективное лечение.

Согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32, среди факторов, приводящих к мужскому бесплодию, выделяют генетические факторы, для выявления которых рекомендуется генетическая диагностика.

Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, это делеции Y-хромосомы в локусе, названном «фактор азооспермии» (Azoospermia Factor, AZF).

Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез. Делеция – потеря участка гена. В случае с субрегионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь субрегион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. Об этом свидетельствует тот факт, что у 2/3 пациентов с делециями в субрегионе AZFc при биопсии яичка могут быть получены сперматозоиды для последующего их использования в процедуре ЭКО. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны.

Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа) и наблюдаются у 10-15% мужчин с азооспермией, 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Следует учитывать, что в случае зачатия делеция Y-хромосомы обязательно передается по мужской линии всем сыновьям мужчины. Это показывает необходимость диспансерного наблюдения за мальчиками, рожденными после применения ИКСИ у отцов с микро делециями в Y-хромосоме, для оценки их фертильного статуса.

Преимущества молекулярно-генетического тестирования:

  • Дает возможность поставить этиологически корректный диагноз, а не констатировать имеющиеся симптомы;

  • Помогает избежать ненужного, неэффективного и часто дорогостоящего эмпирически назначаемого

  • лечения;

  • Способствует наступлению ожидаемой беременности и рождению здорового ребенка даже при наличии генетических аномалий благодаря правильно выбранному методу вспомогательной репродуктивной технологии;

  • Сокращает сроки обследования.

Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: При комнатной tº. Фиолетовая пробирка. 
Транспортировка: Зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на AZF-делеции всех пациентов с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (<5 млн. сперматозоидов/мл эякулята).
  • Дифференциальная диагностика мужского бесплодия;
  • Оценка эффективности лечебных процедур (позволяет оценить вероятность получения сперматозоидов для ИКСИ или ЭКО при тестикулярной биопсии);
  • Для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF

Варианты заключений:

  • Делеции не обнаружены (норма);

  • Делеции обнаружены (с указанием наименования).

Прогноз лечения/преодоления бесплодия:

  • При обнаружении полной делеции AZFa или AZFb Y-хромосомы, вероятность выделения сперматозоидов крайне низка.

  • При выявлении неполных AZF-делеций, особенно AZFc можно его преодолеть с помощью метода интраплазматической иньекции сперматозоида в яйцеклетку – ICSI (ИКСИ).

Кровь желательно сдавать натощак.