Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы
Онлайн запись

Болезнь Вильсона - Коновалова (ген АТР 7В) при мутации His 1069Gln

Код исследования: 2319

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

1 550 руб.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови 200,00

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Генетическое исследование мутаций в гене АТР7В.

Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем.

В настоящее время известно более 70 различных мутаций в гене

ATP7B(ATPase, Cu(2+)-TRANSPORTING, BETA POLYPEPTIDE), кодирующем белок медь-транспортирующую АТФазу. Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q14.3. Частота и характер мутаций в гене БВК существенно варьируют в различных популяциях. В настоящее время описано порядка 700 мутаций. Наиболее частой мутацией, приводящей к возникновению БВК в европейских популяциях, является точковая мутация c.3207C>A в экзоне 14, приводящая к замене аминокислоты гистидина в положении 1069 на глутаминовую кислоту (His1069Gln). Доля мутации c.3207C>A в российской выборке больных составляет 31%.

При патологии происходит увеличение концентрации меди в различных органах: головном мозге, почках, печени и роговице, а также выделение с мочой.

Болезнь проявляется признаками поражения печени: цирроз печени, желтуха, нарушение дезинтоксикационной функции печени, что приводит к интоксикации.

Поражение мозга обусловливает развитие тяжелой симптоматики: гиперкинезы (дрожание конечностей и всего туловища), параличи, повышение мышечного тонуса, болезненные спазмы; нарушение речи, координации движений, глотания; снижение памяти, снижение интеллекта.

Отложение меди в роговице (прозрачная наружная оболочка глаза) приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера — желтовато-зеленое или зеленовато-коричневое пигментное кольцо, один из важнейших и типичных признаков для установления безошибочного диагноза.

Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • дифференциальная диагностика причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза;
  • дифференциальная диагностика причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.
  • снижение уровня церулоплазмина в крови.

Обнаружение гомозиготной мутации или компаудной гетерозиготы подтверждает диагноз "болезнь Вильсона - Коновалова".

 

Обнаружение гетерозиготного носительства мутации в гене ATP7B не подтверждает диагноза "болезнь Вильсона - Коновалова" при отсутствии симптоматики.

 

При наличии характерных симптомов болезни Вильсона - Коновалова и гетерозиготного носительства аберраций в гене ATP7B вероятность достоверности диагноза "болезнь Вильсона - Коновалова" значительно повышается.
Кровь желательно сдавать натощак. 
Особенности хранения и транспортировки проб:

Хранение: при комнатной tº. Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Факторы, влияющие на результат:  

Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.