Биохимический скрининг для обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре.
Биохимический скрининг I триместра беременности состоит из следующих показателей: Свободный b-ХГЧ и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью).
1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.
2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 г. № 1130н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», клиническими рекомендациям «Нормальная беременность», 2019 г.: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 11-13 нед.
Красная пробирка для сыворотки.
Не встряхивайте пробирки: резкое смешивание может вызвать пенообразование и гемолиз! 30 мин. при комнатной температуре, затем поместить в холодильник при tº +4 — +8 ºС.
Транспортировка: в вертикальном положении в термоконтейнерах при tº +4 — +8ºС.
Общие показания:
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Референсные значения:
Ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (РАРР-А)
[μlU/mL] Норма МОМ (0,5-2.0) 9 нед. - 0,92; 10 нед. - 1,69; 11 нед. - 2,39; 12 нед. - 3,28; 13 нед. -5,17.
B-ХГЧ свободный (8 - 18 нед.)
[ng/ml] Беременные: [Медиана: - 8н - 70,10; 9н - 75,85; 10н - 57,06; 11н - 47,00; 12н - 38,71; 13н - 31,88; 14н - 19,71 15н - 15,70; 16н - 12,52; 17н - 9,97; 18н - 7,95; 19н - 6,55 /норма МОМ (0,5-2,0 МОМ)]
Понижение значений РАРР-А:
-трисомия по 21,18 или 13 хромосоме;
-анеуплоидии и триплоидии по половым хромосомам;
-гипотрофия плода;
-сахарный диабет;
-хроническая гипертензия;
Повышение значений РАРР-А:
-преждевременные роды;
-ошибка определения срока беременности;
-многоплодная беременность;
-приближающиеся роды.
Понижение значений B-ХГЧ свободного:
-хроническая плацентарная недостаточность;
-неразвивающаяся беременность;
-внематочная беременность;
-угроза выкидыша;
трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса).
Повышение значений B-ХГЧ свободного:
-трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
-поздний токсикоз (гестоз);
-многоплодие;
-резус-конфликтная беременность;
-трофобластические заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома).
Биохимический скрининг I триместра беременности состоит из следующих показателей: Свободный b-ХГЧ и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью). Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 10 - 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре. Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.
Особенности хранения и транспортировки проб: Не встряхивайте пробирки: резкое смешивание может вызвать пенообразование и гемолиз!
Хранение: 30 мин. при комнатной температуре, затем поместить в холодильник при tº +4 — +8 ºС.
Транспортировка: в вертикальном положении в термоконтейнерах при tº +4 — +8ºС. Факторы, влияющие на результат: Не соблюдение правил подготовки к сдаче анализа. Прием лекарственных средств указывать (возможна интерференция).
