Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы
Выезд на дом
Онлайн запись

Хорея Гентингтона (Исследование CAG-повторов в гене НТТ (IT15))

Код исследования: 2328

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

4 200 руб.

Дополнительно оплачивается:

Процедурная манипуляция для взятия биоматериала на отцовство/родство 100,00

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT).

Хорея Генгтингтона - генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В норме у разных людей присутствует разное количество CAG повторов - от 11 до 35, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

Симптомы болезни Гентингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35–44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Гентингтона в конечном итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Тип наследования - аутосомно-доминантный. Риск для потомтсва больного - 50%.

Метод исследования: регистрирация экспансии CAG повтора в гене HTT методом ПЦР

Капиллярная кровь.
Хранение и транспортировка каждого образца (от 1 человека) в отдельном бумажном конверте, при комнатной tº, в условиях пониженной влажности (во избежание загнивания).

Общие показания:

  • При подозрении на болезнь Гентингтона;
  • при дифференциальной диагностике гиперкинезов;
  • при дифференциальной диагностике хореи и дистонии;
  • при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
  • при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
  • при раннем выявлении заболевания у родственников;
  • при планировании семьи.

≤ 26 повторов - заболевание не разовьется, риск развития заболевания у детей не повышен

27-35 – заболевание не разовьется, однако риск развития заболевания у детей слегка повышен

36-39 – заболевание разовьется с высокой вероятностью

≥40 – заболевание разовьется наверняка.

Кровь желательно сдавать натощак. 

Особенности хранения и транспортировки проб:

Забор крови (венозной или капиллярной) производится на бумажный фильтр или марлевую салфетку. Диаметр пятна крови должен составлять не менее 2 см. (оптимально 2–3 пятна). Далее кровь высушивается в условиях комнатной температуры. Использование нагревательных приборов недопустимо! Хранение и транспортировка каждого образца (от 1 человека) в отдельном бумажном конверте, при комнатной tº, в условиях пониженной влажности (во избежание загнивания).

Факторы влияющие на результат:

Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.