Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы

Неинвазивный пренатальный тест Lifecodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола

Код исследования: 2302

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

29 850 руб.

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна+ пол ребенка (дополнительно). Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Выполняется только при одноплодной беременности.

Ограничения метода:

  • хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

  • не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

  • одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

  • неразвивающаяся (замершая) беременность;

  • многоплодная беременность (3 плода и более);

  • переливание крови в течение последних 3 месяцев;

  • трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

  • онкологические заболевания;

  • при избыточном весе 

  • у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством - он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией - при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

 Неинвазивный тест Prenatest также определяет пол ребенка, с точностью >99,9%. Пол сообщается по желанию.

Расходный материал: Специальный набор (спец. пробирки, инструкция, бланк заказ, информационное согласие).

Температурный режим хранения и транспортировки  от +4 до +25. Биоматериал не замораживается, не центрифугируется.

Общие показания:

  • 1) Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующих факторах:
  • возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет; - хромосомные аномалии у родственников;
  • репродуктивные потери в анамнезе;
  • 2 и более неудачи при ЭКО;
  • изменения биохимических маркеров по скринингу;
  • УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус);
  • плод с хромосомными

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

  •  "Низкий риск" - маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

  •  "Высокий риск" - выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.

Кровь желательно сдавать натощак или не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.

Кровь берется в срок не менее 9 недель беременности (по УЗИ) в соответствии с инструкцией по взятию венозной крови для PrenaTest.

Самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий. Тест PrenaTest® является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике, поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.Синдром Дауна - наиболее часто встречающееся хромосомное отклонение. Частота рождения детей с синдромом Дауна 1:700, и сильно увеличивается с возрастом матери. PrenaTest возможно делать с 9 недель беременности, тем самым сохраняя спокойствие матери и уверенность в здоровье малыша, он абсолютно безопасно определит наличие или отсутствие Трисомии 21, позволяя не прибегать к инвазивному исследованию - амниоцентезу. Неинвазивный тест Prenatest также определяет пол ребенка, с точностью >99,9%. Пол сообщается по желанию.