Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы

Определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина. (CYP2C9: 430 C>T, CYP2C9: A>C, CYP4F2: C>T,VKORC1: 1639 G>А)

Код исследования: 2353

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

1 670 руб.

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Данное исследование относится к фармакогенетическим и направлено на выявления полиморфных вариантов генов цитохрома Р450 CYP2C9: 430 C>T, CYP2C9: A>C, CYP4F2: C>T и VKORC1: 1639 G>А, наличие которых имеет значение при расчете дозы антикоагулянта варфарина. Для расчета дозы необходим специальный калькулятор.

Варфарин, назначаемый для профилактики тромбоэмболических осложнений у больных с мерцательной аритмией, искусственными клапанами и пороками сердца, а также для длительного лечения пациентов с венозными тромбозами, является основным антикоагулянтом, применяемым в рутинной клинической практике.

Однако, несмотря на многолетний практический опыт его применения и существующие алгоритмы терапии, при наличии абсолютных показаний варфарин получают не более половины пациентов, в нем нуждающихся. Это связано с опасением врачей, что даже при соблюдении требуемых рекомендаций существует вероятность развития передозировки варфарина, что может привести к фатальному кровотечению.

Это связано с механизмом действия препарата, который относится к непрямым антикоагулянтам – производным кумарина, которые конкурентно ингибируют редуктазу витамина К, чем тормозят активирование последнего в организме и прекращают синтез К-витаминзависимых плазменных факторов гемостаза – II, VII, IX, X.

Наиболее уязвимым является начало терапии, связанное с необходимостью подбора индивидуальной дозы препарата

Исследованиями последних лет было показано, что доза варфарина обусловлена генетически, и основным ферментом биотрансформации варфарина является изофермент цитохрома Р-450 CYP2C9, а молекулой-мишенью – 1 субъединица витамин К-эпоксидредуктазного комплекса VKORC1.

 Данное исследование позволяет выявить полиморфные варианты генов, при которых частота эпизодов развития чрезмерной антикоагуляции и геморрагических осложнений выше.

Предсказать повышенную чувствительность к варфарину без проведения генетического анализа невозможно.

В 2007 году Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными препаратами США (Food and Drug Administration, FDA) одобрило внесение поправки к инструкции по применению варфарина, информирующей, что при наличии у пациента *2 или *3 варианта гена CYP2C9 или аллеля A в позиции -1639 гена VKORC1 (генотипы G/A или А/А) стартовая доза варфарина должна быть уменьшена.

В основе современного расчета индивидуальной дозы варфарина лежит алгоритм, предложенный Gage с соавт. в 2009 году, позволяющий учесть ряд соматических показателей, сопутствующую терапию и результаты генотипирования CYP2C9, VKORC1 и CYP4F2.

Алгоритм не исключает необходимости титровать дозу варфарина под лабораторным контролем, но позволяет уменьшить время, требуемое для подборы дозы, сделать терапию более безопасной и назначить адекватное лечение большему числу нуждающихся в ней пациентов. Эти данные подтверждены в ходе рандомизированного, проспективного исследования ВАРФАГЕН, проводимое Российским кардиологическим научно-производственным комплексом МЗ РФ совместно с ЗАО «Научно-производственная фирма ДНК-Технология» и компанией «Такеда» в российской популяции. Данное исследование проведено под эгидой Российского кардиологического общества (РКО), Всероссийского научного общества кардиологов (ВНОК) и Национального общества по атеротромбозу (НОАТ).

Генетические факторы определяют до 53-54% вариабельности дозы.

Клинические факторы определяют вариабельность дозы на 17-21%

Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • выявление повышенной чувствительности к варфарину с последующим подбором терапевтической дозы препарата
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.
Кровь желательно сдавать натощак.