Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы

Предрасположенность к раку яичников и молочной железы (BRCA1,BRCA2)

Код исследования: 2304

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

3 960 руб.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови 200,00

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Выявление мутаций гена рака молочной железы (BRCA1, BRCAII) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы.

В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ свыше 50 тысяч. Заболеваемость раком молочной железы в России составляет 42,7 на 100 000 населения (стандартизованные показатели за 2007 г).

  Одной из самых распространенных проблем является высокая смертность от РМЖ. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13%. Очевидно, что эффективность лечения выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и может привести к значительному снижению летальных исходов.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%.

Известно, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон- отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная – 43%).

Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • 1) Рак молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет);
  • 2) Отягощенный семейный анамнез (два кровных родственника и более с РМЖ и/или РЯ);
  • 3) Первично-множественные злокачественные новообразования у пациентки или ее родственников:
  • Билатеральный РМЖ;
  • РМЖ и РЯ;
  • 4) Другие морфологические особенности рака молочной железы:
  • Трижды негативный РМЖ (опухоли ER-, PR-, HER2/neu);
  • Медуллярная карцинома, рак яичников;
  • Рак молочной железы у мужчин в личном и/или семейном анамнезе.

    N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников

    N/ins – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Кровь желательно сдавать натощак. 

Особенности хранения и транспортировки проб:

Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Факторы влияющие на результат:

Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.