Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы

Предрасположенность к синдрому Жильбера

Код исследования: 2344

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

1 950 руб.

Дополнительно оплачивается:

Забор крови 160,00

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка
Предрасположенность к синдрому Жильбера
Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • При подозрении на синдром Жильбера.
  • При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
  • Для дифференциальной диагностики с синдромом Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусными гепатитами, механической и гемолитичеcкой желтухами.
  • Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  • Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
  • При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  • Когда у пациента наблюдают хроническую желтушность, купируемую барбитуратами.
  • Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.

  •  UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – мутация не выявлена.

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Кровь желательно сдавать натощак. 

Особенности хранения и транспортировки проб:

Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Факторы влияющие на результат:

Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.