Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы

Предрасположенность к синдрому Жильбера

Код исследования: 2344

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

1 950 руб.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови 200,00

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Молекулярное исследование количества повторов в гене фермента, коньюгирующего  непрямой билирубин - глюкуронидазы UGT1A1

Синдромом Жильбера - это наследственное аутосомно - рецессивное  заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома лежит  снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (UGT1A1). В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента UGT1A1. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков - чаще в подростковом. Для этого состояния характерна неспецифическая симптоматика: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда желтушность кожи и склер. Желтуха  может варьировать от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек. Проявление синдрома Жильбера может быть спровоцировано такими факторами, как голодание, солнечное облучение, физическая нагрузка, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй), алкоголь, стресс,  переутомление, вирусные инфекции, лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент UGT1A1 (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Но нередко отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Своевременное обследование позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Самый быстрый  и надежный способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 . Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера.

Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • При подозрении на синдром Жильбера.
  • При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
  • Для дифференциальной диагностики с синдромом Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусными гепатитами, механической и гемолитичеcкой желтухами.
  • Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  • Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
  • При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  • Когда у пациента наблюдают хроническую желтушность, купируемую барбитуратами.
  • Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.

  •  UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – мутация не выявлена.

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Кровь желательно сдавать натощак. 

Особенности хранения и транспортировки проб:

Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Факторы влияющие на результат:

Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.