Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар планирующих беременность.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но ив плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Если выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла, когда семья уже ждет ребенка, тогда необходимо наблюдения врача генетика и специальное обследование женщины на предмет исключения синдрома Дауна и других трисомий плода.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.
Общие показания:
- При невынашивании беременности.
- При рождении ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей).
- При плановой подготовке к беременности и профилактике врождённых заболеваний.
Обследуются оба супруга.
Подготовку следует уточнить по телефону справочной службы 8-800-55555-69Особенности хранения и транспортировки проб:
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.
Факторы влияющие на результат:
Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.
