Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Выберите метод исследований
Лабораторные исследования
Медицинские услуги
Ультразвуковая диагностика
Комплексные программы
Выезд на дом
Онлайн запись

«Здоровый малыш»: Исследование генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR, MTR обоих супругов с заключением и рекомендациями врача акушера-гинеколога

Код исследования: 2339

*Ознакомьтесь, пожалуйста, с правилами сдачи анализов

6 150 руб.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови 220,00

В корзину
Описание
Подготовка к сдаче
Показания
Интерпретация
Хранение и транспортировка

Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар планирующих беременность. 

Анализ мутаций в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но ив плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Если выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла, когда семья уже ждет ребенка, тогда необходимо наблюдения врача генетика и специальное обследование женщины на предмет исключения синдрома Дауна и других трисомий плода.

Расходный материал: Фиолетовая пробирка.
Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Общие показания:

  • При невынашивании беременности.
  • При рождении ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей).
  • При плановой подготовке к беременности и профилактике врождённых заболеваний.
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.

Обследуются оба супруга.

Подготовку следует уточнить по телефону справочной службы 8-800-55555-69

Особенности хранения и транспортировки проб:

Хранение: при комнатной tº.
Транспортировка: зимой в термоконтейнерах без хладагентов. Летом в термоконтейнере с 1 хладагентом.

Факторы влияющие на результат:

Не соблюдение условий хранения, переливание крови за последние 3 месяца, гепаринотерапия.