Пользуясь настоящим веб-сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies

Скажите, Доктор!

На ваши вопросы отвечают

Сударова                  
Ольга Борисовна
Врач-консультант
Шумкина         
Анна Евгеньевна
Врач-консультант

Добрый день!
Сдавала развернутый анализ на тромбофилии. По результатам: 1) FGB G/A Обнаружен полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии., 2) Серпин 1 (PAI-1) 5G/4G обнаружен полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии, 3) ITGA2-a2  C/T Обнаружен полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии.

Расскажите пожалуйста, что это значит? У меня что то не так со здоровьем? назначаются ли какие то препараты для лечения в таких случаях? При планировании беременности есть ли какие то риски для плода?  По  остальным показателям где полиморфизм не обнаружен, есть ли 100% уверенность, что во время беременности, в отношении нормальных показателей полиморфизм не возникнет?

Спасибо)


Здравствуйте, Анна!
По данным генетического исследования, У Вас выявлены полиморфизмы генов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, то есть признаки генетически обусловленной склонности к нарушению микроциркуляции крови. Наследственная тромбофилия является одной из причин проблем с прикреплением плодного яйца в полость матки, нарушения плацентации и работы плаценты на протяжении всей беременности.Исследование генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Особо следует отметить то, что сочетания различных полиморфизмов имеют большее клиническое значение, т.к. риск патологии гемостаза усиливается. Для определения дальнейшей тактики Вам необходимо обратиться к доктору, который назначил данные исследования, специалисту, занимающемуся проблемами невынашивания беременности, а также гематологу и генетику.


Здравствуйте) подскажите, пожалуйста,какой комплекс анализов сдать при планировании беременности?) и как подготовится к сдачи мазков,в какой день цикла нужно сдавать и нужна ли провокация накануне?(пиво,солёное) спасибо).


Здравствуйте, Елена.
Можем порекомендовать Вам Тест № 2066  "Планирование беременности: программа подготовки для женщины". В данную программу входят: Клинический анализ крови, общий анализ мочи, мазок на флору, Мультиплексное (Chlamydia trachomatis, Ureaplasma species, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis), Trichomonas vaginalis , Herpes Simplex virus II типа, Syphilis EIA (ЭДС, anti-Treponema pal. total, anti-Treponema pal. IgM), HIV 1+2(Сум. антитела к ВИЧ), HbsAg, Anti-HCV-total, Anti-Rubella-IgG, Anti-Rubella-IgM, Anti-Toxo-IgG, Anti-Toxo-IgM, Anti-CMV-IgG, Anti-CMV-IgM, Anti-HSV-IgG, Anti-HSV-IgМ, Аnti-HSV-2 IgG, группа крови, резус-фактор, САСС, ТТГ, Т4 (тироксин) свободный. Кровь сдается строго натощак при себе иметь паспорт. Так как в данную программу входит обследование ИППП за 14 дней до взятия мазка на исследование необходимо прекратить прием химиопрепаратов (антибиотики и т. д.) и лечебные процедуры. Мазок у женщин желательно брать перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания. Перед взятием материала необходимо воздержаться от мочеиспускания в течение 2–3 часов (для женщин — по возможности) и половых сношений. Женщины накануне обследования не должны проводить туалет наружных половых органов и спринцевание. Специальной подготовки к сдаче анализов (прием острой пищи, алкоголя, медикаментозная провокация) не требуется. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).


Добрый день, расшифруйте пожалуйста результат мазка на флору, мне нужео для процедуры ЭКО.


Здравствуйте, Татьяна!
Согласно предоставленному номеру договора, при исследовании мазка на флору признаков воспаления не выявлено,все показатели в норме.Обращаю Ваше внимание, что результаты должны оцениваться лечащим врачом индивидуально, исходя из текущих клинических симптомов и данных осмотра, с учетом анамнеза, проводимого (проведенного лечения). С полученными результатами для определения дальнейшей тактики, Вам необходимо обратиться к врачу-гинекологу.


Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы на простом языке. Все ли нормально, нужно пить только витамины?


Здравствуйте, Мария!
 Согласно предоставленным данным, при исследовании генов MTHF, MTRR и MTR у Вас обнаружены полиморфизмы генов MTRR в гомозиготном состоянии и MTR в гетерозиготном состоянии. У Вашего супруга обнаружены полиморфизмы генов MTRR в гомозиготном состоянии и MTR в гетерозиготном состоянии. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут предрасполагать к осложнениям беременности, дефектам развития плода, сердечно-сосудистым заболеваниям. В свою очередь нарушение фолатного цикла может приводит к повышению гомоцистеина, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обуславливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз, перинатальная гибель плода), дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета), сердечно-сосудистые заболевания. В плане дообследования рекомендуем Вам выполнить Тест № 131 Гомоцистеин), гемостазиограмму - Тест № 205, определить уровень фолиевой кислоты (Тест № 172) и уровень витамина В12 (Тест № 173). С полученными результатами Вам необходимо обратиться к врачу, который назначил обследование, для определения дальнейшей тактики ( гинеколог, генетик).


Здравствуйте, подскажите пожалуйста какой анализ лучше сдать при планировании "здоровый малыш'' или хочу ребёнка мини ''. Ребёнок первый возраст женщины 29,мужчины 33


Здравствуйте, Мария!
 Выбор того или иного исследования зависит от клинической ситуации. Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар, планирующих беременность. Анализ мутаций в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Программа «Я хочу ребенка» mini рекомендована для пар, планирующих беременность, а также для супружеских пар, которые по неизвестным причинам не могут выносить беременность. Цель генетического исследования - прогнозирование развития заболеваний. Наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа (хромосомного набора) рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности. Неблагоприятными факторами, увеличивающими риск невынашивания беременности, могут быть генетически детерминированное увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию. Привычное невынашивание беременности в таких случаях может быть обусловлено аномалиями имплантации и раннего развития зародыша, инфарктами плаценты, преэклампсией, различными сосудистыми осложнениями. 50-60% пациентов с привычными выкидышами имеют скрытый дефект коагуляции, диагностика которого с последующей адекватной терапией в 98% приводит к нормальному вынашиванию беременности. Спектр анализов программы «Я хочу ребенка» mini позволяет выявить генетически повышенные риски к невынашиванию, осложненному течению беременности, родов, аномалиям развития плода, таких как, синдром Дауна, дефекты нервной трубки, расщелина губы и/или неба. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).



Задать вопрос доктору

Представьтесь: *
Будет видимо для всех пользователей сайта.
E-mail: *
Ответ будет отправлен на указанный адрес.
Номер заказа:
Укажите, если услугу получали в лаборатории «Юнилаб»
Город: *
Текст вопроса: *


Ваш вопрос должен удовлетворять нашим условиям для участия в нашей программе. Доктор подготовит ответ на Ваш вопрос в течение трех - семи дней, если полученных данных будет достаточно. Если Вам необходима срочная консультация, рекомендуем обратиться по телефону Единой справочной службы 8-800-555-55-69