НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY (РОССИЯ) на все хромосомы+ анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола , цена анализа в Трудовом

1. Редкие хромосомные аномалии в плаценте по НИПТ являются показанием к исключению у плода генетическойпатологии:
- мозаичных хромосомных аномалий
- однородительской дисомии по ряду хромосом.

2. Хромосомные аномалии в плаценте даже при условии здорового ребенка повышают акушерские риски. Плацентарный мозаицизм может приводить к ФПН, что меняет тактику ведения пациентов с редкими аномалиями по НИПТ.

3. НИПТ на 24 хромосомы рекомендован PGDIS после переноса мозаичных эмбрионов.

4. При выявлении редких аномалий по НИПТ высокий риск потери беременности. В случае остановки беременности будет выявлена причина, что позволит планировать следующую беременность с учетом отягощенного анамнеза по ХА.

5. НИПТ на 24 хромосомы - самый частый запрос от пациентов с остановкой предыдущей беременности по причине редких ХА, является методом самой ранней детекции ХА для таких семей.
НИПТ на 24 хромосомы помогает выявлять:
плацентарный хромосомный мозаицизм, который:
- не зависит от возраста
- может приводить отклонениям по биохимическим маркерам в I триместре и к повышенному риску частых хромосомных аномалий
- по данным литературы при выявлении мозаицизма в плаценте у плода мозаицизм выявлялся в 30-40% случаев
- может приводить к ФПН (задержка роста плода, преждевременные роды, остановка в развитии беременности)
- у плода мозаицизм может проявляться пороками развития или быть бессимптомным с последующим рождением больного ребенка.
Описанная патология у живорожденных детей по хромосомам:
Полные трисомии у рожденных детей – 7, 9, 13, 18, 21, 22
Мозаичные трисомии у рожденных детей – 2, 3, 4, 5 (фибробласты), 7, 8 (тканевой mos), 9, 10, 12 (ткани), 13, 14, 16 (тканевой mos), 17 (фибробласты кожи), 18, 21, 22
Мозаичные моносомии у детей: 2, 21, Х
Однородительская дисомия: 6, 7, 11, 14, 15 24 хромосомы.

Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

Противопоказания:
- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм;
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации).
Ограничения анализа НИПТ:
- Переливание крови в течение последнего года до исследования;
- Перенесенные операции по пересадке органов;
- Лечение стволовыми клетками
- Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
- Индекс массы тела пациентки свыше 30;
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.

Венозная кровь матери:

При взятии биоматериала у мужчины: за 1,5-2 часа до процедуры рекомендуется воздержаться от употребления питья, пищи, от курения.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Использовать зубные пасты, спреи для ротовой полости категорически запрещено.
Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.

НИПТ рекомендован ВСЕМ беременным женщинам:

- Вы беспокоитесь о генетическом здоровье будущего малыша.
- По результатам биохимического скрининга выявлен риск хромосомной патологии.
- Зафиксированы хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей.
- Невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности (инвазивные процедуры).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

"Низкий риск" - маловероятно наличие у ребенка хромосомных нарушений.

"Высокий риск" - выявлены свидетельства хромосомных нарушений

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +230 руб

Срок выполнения: до 16 раб. дн.