- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Персональное генетическое тестирование
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY (КИПР) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола
Новейшая технология исследования ДНК (таргетного захвата), позволяющая избежать ложноположительных и ложноотрицательных результатов и перезаборов крови из-за получения неоднозначного результата (что является частым явлением у других неинвазивных исследований).
Уникальные таргетные характеристики Veracity:
ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА - используется уникальная технология, разработанная
специально для исключения геномных участков со сложными архитектурными структурами, которые
влияют на проведение теста. Это позволяет преодолеть проблемы, имеющиеся у других технологий НИПТ, и повысить точность и достоверность VERACITY.
ВЫСОКАЯ ГЛУБИНА ЧТЕНИЯ – при исследовании происходит захват интересующих фрагментов ДНК, принадлежащих к определенным участкам хромосом. Данные участки секвенируются с высокой глубиной чтения и тем самым увеличивается статистическая точность анализа и повышается чувствительность и специфичность VERACITY.
ИЗМЕРЕНИЕ ФЕТАЛЬНОЙ ФРАКЦИИ – уникальное биоинформатическое программное обеспечение точно вычисляет фетальную фракцию, что повышает надёжность и достоверность VERACITY.
КОМПЛЕКСНЫЙ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ - уникальный биоинформатический алгоритм анализирует данные секвенирования, полученные от каждого теста, что увеличивает чувствительность и специфичность определения анеуплоидий, микроделеций и пола плода.
Тест доступен для одноплодной и двуплодной беременностей, применяется при синдроме исчезнувшего близнеца (vanishing twin), а также может использоваться при беременности, наступившей в результате ЭКО.
Veracity - это НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) определяет:
1. Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
- Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
- Синдром Патау (по хромосоме 18)
Хромосомная патология (трисомия) может повлиять на процесс вынашивания беременности, деторождения или привести к ранней смерти ребенка. В случае выявления даже одного из синдромов дополнительно потребуется консультация генетика и инвазивная диагностика.
2. Анеуплодии половых хромосом:
- Синдром Тернера, характеризуется наличием одной Х-хромосомы
- Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
- Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
- Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
- Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом.
Анеуплодии половых хромосом - самые жизнеспособные генетические патологии. При обнаружении анеуплодий, возможны нарушения репродуктивной функции, интеллектуального развития, так же встречаются хромосомные нарушения у будущего потомства. Однако дети с такой патологией живут достаточно долго.
3. Пол будущего ребенка по ДНК.
Ограничения НИПТ Верасити:
- по сроку беременности (от 10 недель);
- тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови;
- не проводится при онкологических заболеваниях или злокачественных новообразованиях в анамнезе;
- НИПТ не проводится при беременности 3 или более плодами.
Данный тест может пройти каждая беременная женщина.
Возрастных ограничений по НИПТ Veracity нет.
кровь с ЭДТА:
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
- Использовать зубные пасты, спреи для ротовой полости категорически запрещено.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
НИПТ Veracity подходит ВСЕМ беременным женщинам, если:
- Вы беспокоитесь о генетическом здоровье будущего малыша.
- По результатам биохимического скрининга выявлен риск хромосомной патологии.
- Зафиксированы хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей.
- Невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности.
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
"Низкий риск" - маловероятно наличие у ребенка хромосомных нарушений.
"Высокий риск" - выявлены свидетельства хромосомных нарушений.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +230 руб