Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (60 показателей): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры - для лиц старше 3-х лет

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумаровой и многих других) выполняется для диагностики редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии.

Органические кислоты – это широкий класс соединений, различных по своей структуре и составу, которые образуются в результате метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других соединений. Они используются организмом для выработки клеточной энергии, чем обеспечивают полноценное функционирование клеток. Основным источником энергии для клеток является аденозинтрифосфат (АТФ), который образуется в результате функционирования Цикла Кребса, происходящего в митохондриях.

Накопление органических кислот приводит к таким нарушениям, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многим другим. При наследственных нарушениях метаболизма производство основных ферментов, участвующих в метаболических процессах организма, страдает и это ведет к избыточному накоплению органических кислот, которые негативно воздействуют на состоянии тканей и органов.

Данный анализ имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз.

Изменение уровней органических кислот в организме возможно не только из-за генетических нарушений, метаболические отклонения также могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания и других причин.

Повышение органических кислот вызывает разнообразные симптомы, связанные с токсическим действием органических кислот на головной мозг, желудочно-кишечный тракт:

- слабость, вялость, лихорадку,

- нарушение работы желудочно-кишечного тракта,

- специфический запах мочи,

- метаболический ацидоз,

- неврологические нарушения, отставание в психическом и физическом развитии, судорожные приступы,

- нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ),

- нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).

Органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Тандемная масс- спектрометрия является одним из наиболее точных методов определения разнообразного спектра органических кислот.

Состав комплекса:

маркеры углеводного обмена;

маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;

маркеры метаболизма разветвленных аминокислот;

маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина);

маркеры метаболизма триптофана;

маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);

маркеры достаточности витаминов;

маркеры кофакторного метилирования;

маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;

маркеры интоксикации производными бензола;

маркеры дисбиоза кишечника;

соотношение квинолиновой/ксантуреновой кислот для лиц старше 3-х лет