Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет ВЭЖХ (26 показателей)

Данное исследование является частью программы неонатального скрининга и рекомендуется для всех новорожденных с целью исключения аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот.

Аминокислоты – органические вещества, которые являются строительными блоками белков (20 аминокислот) и играют ключевую роль в биохимических процессах организма.

Некоторые аминокислоты называются незаменимыми (например, триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин), потому что они должны поступать с пищей, так как организм не может их синтезировать, другие же аминокислоты являются заменимыми (пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин), то есть они могут быть произведены организмом. Для поддержания здоровья важно употреблять достаточное количество белка, содержащего все незаменимые аминокислоты.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Наследственные аминоацидопатии связаны с дефицитом ферментов, которые метаболизируют аминокислоты, проявляются в раннем детском возрасте. Описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Обычно самый высокий обмен аминокислот происходит в нервной системе, поэтому эти патологии отражаются в задержке психомоторного развития.

Диагностика уровня ацилкарнитинов у детей является важной частью обнаружения нарушений метаболизма жирных кислот и органических ацидемий-группа наследственных метаболических заболеваний, которые приводят к накоплению органических кислот в организме. Этот процесс связан с выработкой энергии в виде молекул АТФ, происходящей в цикле Кребса. Нарушения цикла Кребса могут вызывать неврологические и психические симптомы, включая умственную отсталость, эпилепсию, аутизм и другие когнитивные нарушения.

Важно отметить, что благодаря современным методам неонатального скрининга и генетического анализа, многие из этих заболеваний можно выявить на ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка.

Данное исследование позволяет исключить следующие аминоацидопатии:

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);

2. Цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия;

3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы;

4. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы;

5. Недостаточность карбамилфосфатсинтазы;

6. Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;

7. Некетотическая гиперглицинемия;

8. Тирозинемия типа 1;

9. Тирозинемия типа 2;

10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;

11. Фенилкетонурия;

12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.

Тест №3114 выполняется методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с в сочетании с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС). ВЭЖХ-МС/МС – это новейшая масс-спектрометрическая система, сочетающая в себе лучшие мировые технологии. Специфичность данного метода значительно превосходит иммунологические методы и классическую высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ), а также обладает наиболее высокой производительностью.