Панель"Нейродегенеративные заболевания"

Исследование, направленное на определение мутаций более 680 генов, ассоциированных с нейродегенеративными заболеваниями.

Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Эти заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Панель "Нейродегенеративные заболевания" включает анализ генов, связанных с широким спектром различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Такие заболевания могут начинаться как в детском, так и во взрослом возрасте.

Основные нейродегенеративные заболевания:

1. Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания);

2. Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич);

3. Наследственные мышечные дистонии;

4. Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии);

5. Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца);

6. Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов);

7. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута);

8. Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы);

9. Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы);

10. Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии);

11. Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии);

12. Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубера, синдром Кноблоха).

Виды генетических изменений, определяемых панелью:

1. Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;

2. Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

3. Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS). NGS является наиболее современным методом генетического исследования со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Нейродегенеративные заболевания", вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45%.

Обратите внимание, имеются ограничения! Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).