Панель «Наследственные заболевания глаз», цена анализа в Иркутске

Наследственные заболевания глаз – группа генетических патологий, характеризуемая нарушением функций органов зрения. Она связана с мутациями определенных генов, которые кодируют белки, вовлеченные в формирование структуры и функции части зрительной системы.

Панель "Наследственные заболевания глаз" включает анализ генов, мутации в которых вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию). Исследование поможет выяснить, является ли заболевание генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.

В панель входят такие группы заболеваний как:

1. Поражение сосудов хориоидеи

2. Поражение мембраны Бруха

3. Пигментный ретинит

4. Амавроз Лебера

5. Поражение фоторецепторов

6. Поражение внутреннего слоя сетчатки

7. Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»

8. Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки

9. Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения

10. Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы

11. Глазной и глазокожный альбинизм

12. Атрофия зрительного нерва

13. Пороки развития глаз

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания глаз":

1. Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;

2. Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

3. Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS). NGS является наиболее современным методом генетического исследования со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Наследственные заболевания глаз", вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Обратите внимание, имеются ограничения! Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

1. Подозрение какого-либо наследственного заболевания глаз

2. Обследование родственников лиц с имеющимся наследственным заболеванием глаз

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Выдается заключение генетика. Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +260 руб

Срок выполнения: до 75 раб. дн.