Панель "Наследственные заболевания сердца"

Исследование, направленное на определение мутаций более 200 генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями сердца.

На сегодняшний день известно, что многие кардиологические заболевания являются наследственными, то есть генетически детерминированными. При этом наследственное заболевание не всегда является врожденным, и может проявиться впервые во взрослом, а иногда даже в пожилом возрасте. У людей, уже страдающих кардиологической патологией, генетическое тестирование может помочь при уточнении диагноза. Постановка точного диагноза способствует подбору правильной, эффективной терапии, а также уточнению прогноза для дальнейшего развития заболевания, трудоспособности пациента и качества жизни.

К сожалению, иногда первое же проявление заболевания может оказаться фатальным. Например, известно, что существуют гены, повышающие риск синдрома внезапной смерти. Информация о наличии неблагоприятных вариантов таких генов в генотипе помогает разработать индивидуальную профилактику, избегать в течение жизни факторов риска, которые могут спровоцировать начало заболевания. Например, в некоторых случаях женщинам противопоказана беременность, либо беременность может быть возможна, но будет рекомендовано только оперативное родоразрешение.

В панель включены такие заболевания как:

1. Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT;

2. Катехоламинергическая желудочковая тахикардия;

3. Синдром Бругада;

4. «Идиопатическая» фибрилляция желудочков;

5. Врожденный синдром слабости синусового узла;

6. Семейная фибрилляция предсердий;

7. Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца;

8. Изолированные врожденные пороки сердца;

9. Кардиомиопатии;

10. Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра;

11. Первичная легочная гипертензия;

12. Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии).

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания сердца":

1. Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;

2. Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

3. Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS). NGS является наиболее современным методом генетического исследования со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Наследственные заболевания сердца", вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45%.

Обратите внимание, имеются ограничения! Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).