Панель "Умственная отсталость и расстройство аутистического спектра"

Исследование, направленное на определение мутаций более 200 генов, ассоциированных с нейродегенеративными заболеваниями.

Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).

Умственная отсталость – состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.

Расстройства аутистического спектра – включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения. Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

Данное исследование можно рекомендовать к проведению у детей в том случае, если предварительно были исключены негенетические причины УО и РАС (внутриутробное поражение плода, значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей и др.), а также часто встречающиеся причины генетического характера (синдром ломкой Х-хромосомы, хромосомные перестройки, различные моногенные заболевания).

Виды генетических изменений, определяемых панелью:

1. Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;

2. Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

3. Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS). NGS является наиболее современным методом генетического исследования со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45%.

Обратите внимание, имеются ограничения! Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).