Факоматозы и наследственный рак, цена анализа в Иркутске

Факоматозы – группа генетических заболеваний, для которых характерно поражение нервной системы, глаз, кожи и ее производных – ногтей, волос. Возможны нарушения со стороны внутренних органов, что встречается реже. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

В основе факоматозов лежит поломка в генах, которые контролируют выработку факторов, подавляющих рост опухолей, вследствие чего происходит нарушение роста, дифференцировки и развития одной из тканей зародыша. Мутации могут передаваться по наследству или появляться спонтанно.

Кроме того, в панель включены гены, которые связаны с повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с некоторыми наследственными опухолевыми синдромами.

Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Наиболее известные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:

1. Наследственный рак молочной железы и яичников: BRCA1, BRCA2;

2. Синдром Ли-Фраумени: TP53;

3. Синдром Линча: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TGFBR2;

4. Семейный аденоматозный полипоз: APC, MSH3, MUTYH, NTHL1;

5. Ювенильный полипоз: BMPR1A, SMAD4;

6. Наследственный диффузный рак желудка: CDH1;

7. Синдром Пейтца-Егерса: STK11;

8. Синдром Кауден: PTEN, AKT1, PIK3CA, SEC23B;

9. Синдром Гиппеля-Линдау: VHL;

10. Папиллярная почечно-клеточная карцинома: MET;

11. Множественная эндокринная неоплазия: MEN1, RET, CDKN1B;

12. Синдром базальноклеточного невуса: PTCH1, PTCH2, SUFU;

13. Синдром рака поджелудочной железы и меланомы: CDKN2A;

14. Семейная параганглиома: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11;

15. Нейрофиброматоз: NF1, NF2;

16. Ретинобластома: RB1.

Виды генетических изменений, определяемых панелью:

1. Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;

2. Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

3. Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).

Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS). NGS является наиболее современным методом генетического исследования со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45%.

Обратите внимание, имеются ограничения! Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

1. Подозрение на факоматоз или другое наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони)

2. Подозрение на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Выдается заключение генетика. Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

1. Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;

2. Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;

3. Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;

4. Обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;

5. Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;

6. Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +260 руб

Срок выполнения: до 75 раб. дн.