Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ расширенная панель)

На исследование есть ограничения по дням недели и времени приема, подробную информацию можно уточнить у оператора Контактного центра.

Исследование, направленное на определение пола плода, таких хромосомных патологий, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, аномалий половых хромосом (синдром Якобса (Джейкобса), Клайнфельтера), микроделеционных синдромов (синдром Ди-Джорджи, микроделеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна), а также определение носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями.

Обратите внимание, об аномалиях половых хромосом сообщается только при их выявлении.

Краткая характеристика исследуемых патологий:

Хромосомные синдромы (Анеуплоидии):

1. Синдром Дауна (Трисомия 21) – самая частая патология, лишняя 21-я хромосома. При данной патологии характерна узнаваемая внешность, а также отставание в умственном развитии и особенности физического развития.

2. Синдром Эдвардса (Трисомия 18) – лишняя 18-я хромосома, характеризуется тяжелыми множественными пороками развития (обычно поражающими сердце, мозг и почки), а также сопряжена с серьезными нарушениями интеллекта.

3. Синдром Патау (Трисомия 13) – лишняя 13-я хромосома, приводит к тяжелым нарушениям развития плода (сердечно-сосудистой, центральной нервной и мочеполовой системы).

Числовые аномалии половых хромосом:

1. Синдром Клайнфельтера (XXY) – дополнительная X-хромосома у мальчиков (трисомия половых хромосом). Состояние может быть связано с трудностями в обучении и с поведенческими проблемами. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут быть бесплодными.

2. Синдром Якобса (Джейкобса, Дисомия Y / XYY) – дополнительная Y-хромосома у мальчиков. Большинство детей с синдромом ХYY не имеют никаких врожденных дефектов. Однако они могут быть выше среднего роста и иметь повышенный риск проблем с обучением, речью и поведением.

Микроделеционные синдромы (Делеции участков хромосом):

1. Синдром Ди Джорджи (22q11.2) – отсутствие небольшого фрагмента 22-й хромосомы. У большинства детей с этим расстройством имеются пороки сердца, иммунодефицит и специфические черты лица. Также характерными клиническими симптомами являются задержка умственного и речевого развития средней степени тяжести; у некоторых также будет низкий уровень кальция, проблемы с почками, проблемы с питанием и/или судороги.

2. Синдром делеции 1р36 (Синдром моносомии) – отсутствие фрагмента хромосомы 1. Дети с данным синдромом имеют интеллектуальные нарушения. У большинства есть дефекты сердца и слабый мышечный тонус. Также могут наблюдаться судороги, поведенческие проблемы и потеря слуха, а также есть проблемы со зрением и дополнительные врожденные дефекты других органов.

3. Синдром Ангельмана – отсутствие небольшого фрагмента 15-й хромосомы (часто от матери), характеризуется тяжелой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами и проблемами с равновесием и ходьбой.

4. Синдром кошачьего крика (5p-) – отсутствие фрагмента 5-й хромосомы, характеризуется характерным криком у младенцев, похожим на кошачье мяуканье.

5. Синдром Прадера-Вилли – отсутствие небольшого фрагмента 15-й хромосомы (часто от отца), характеризуется мышечной гипотонией и нарушениями пищевого поведения.

6. Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p-) – отсутствие фрагмента 4-й хромосомы, чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Наиболее распространенными признаками являются специфические особенности лица, трудности в обучении, судороги, задержка роста, задержка в развитии. Также может сопровождаться искривлением позвоночника/ нарушениями в развитии костной системы, расщелинами верхней губы и неба, проблемами с зубами, сердечной недостаточностью, нарушениями в работе головного мозга, заболеваниями глаз, в том числе косоглазием (страбизм), нарушениями сна, проблемами со слухом, частыми респираторными и ушными инфекциями, нарушениями работы мочевыделительной системы, кожными изменениями, незначительными отклонениями в развитии половых органов у мальчиков.

Моногенные аутосомно-рецессивные заболевания:

Моногенные заболевания – патологии, которые развиваются вследствие мутации в одном гене. Многие такие заболевания протекают крайне тяжело. Известно более 2 000 моногенных заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые из них встречаются особенно часто.

В данном исследовании выявляются аутосомно-рецессивные заболевания, связанные с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты): Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Ушера типа 2а; Нейрональный цероидный липофусциноз; Синдром Смита-Лемли-Опица; Фенилкетонурия; Тугоухость; Болезнь Вильсона; Болезнь Тея-Сакса; Врожденное нарушение гликозилирования типа Ia; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог типа I; Иммунокостная дисплазия Шимке; Мукополисахаридоз типа I; Диастрофическая дисплазия; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него типа 4; Тугоухость; Муковисцидоз; Галактоземия; Врожденная непереносимость фруктозы.

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты – скрининги I и II триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – высокоточное и безопасное скрининговое исследование, которое помогает оценить риск хромосомных патологий у плода. Согласно Клиническим рекомендациям Минздрава РФ «Нормальная беременность» 2023 г., проведение НИПТ рекомендовано для дополнительной оценки риска хромосомных аномалий после 10 недель беременности, в особенности у беременных, находящихся в зоне риска:

1. в возрасте от 35 лет и старше,

2. участвующих в протоколе ЭКО,

3. имеющих в анамнезе случаи невынашивания беременности,

4. получивших неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.

Следует помнить, НИПТ не заменяет другие исследования во время беременности, но служит дополнением к ним, а также позволяет получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.

НИПТ, как и пренатальный биохимический скрининг, позволяет оценить риски хромосомных патологий плода, но с более высокой точностью (до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна). Это связано с тем, что в крови беременной женщины можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови беременной зависит от срока беременности, но уже с 9–10 полных недель согласно УЗИ её становится достаточно для проведения НИПТ.

В зависимости от вида НИПТ, в панель исследования могут входить не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и многие другие опасные хромосомные патологии. Его можно проводить раньше, чем комбинированный скрининг, – начиная с 9-10 полных недель беременности (по УЗИ). НИПТ снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов в сравнении с обычным биохимическим скринингом. Однако НИПТ не может применяться для оценки развития плода и осложнений беременности, не может заменить скрининг первого триместра, поэтому лишь дополняет его.

В случае выявления высокого риска по результатам комбинированного скрининга и/или НИПТ возникает необходимость подтверждения диагноза или исключения хромосомных патологий у плода, что возможно только инвазивными методами диагностики. Инвазивными называют исследования, для которых необходимо взять биоматериал напрямую из матки. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона. НИПТ, в отличие от инвазивных исследований, является скрининговым тестом, то есть он помогает с высокой точностью оценить вероятность наличия наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Таким образом, преимуществами НИПТ являются:

1. Более расширенные возможности в перечне генетических заболеваний, можно подобрать панель НИПТ по своему запросу;

2. НИПТ имеет более высокую частоту выявления и меньший процент ложноположительных результатов по сравнению с традиционными скрининговыми тестами, такими как комбинированный скрининг в первом триместре.

3. При своей высокой точности, НИПТ является абсолютно безопасным для плода;

4. Результаты НИПТ позволяют родителям и врачам принимать обоснованные решения о дальнейшем диагностическом тестировании или ведении беременности.

5. Для будущих родителей знание вероятности определенных хромосомных состояний обеспечит уверенность и уменьшит беспокойство во время беременности.

Однако, как и любое другое исследование, НИПТ имеет определенные ограничения. К ним относят:

1. Синдром исчезающего близнеца;

2. Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

3. Не проводится ранее 10-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;

4. Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;

5. Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;

6. Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;

7. Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;

8. Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).

9. НИПТ при избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.

Важно:

1. Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

2. Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.