Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ расширенная панель)

На исследование есть ограничения по дням недели и времени приема, подробную информацию можно уточнить у оператора Контактного центра.

Исследование, направленное на определение пола плода, таких хромосомных патологий, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Якобса, Ди Джорджи, микроделеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна, а также определение носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями.

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты – скрининги I и II триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – высокоточное и безопасное скрининговое исследование, которое помогает оценить риск хромосомных патологий у плода. Согласно Клиническим рекомендациям Минздрава РФ «Нормальная беременность» 2023 г., проведение НИПТ рекомендовано для дополнительной оценки риска хромосомных аномалий после 10 недель беременности, в особенности у беременных, находящихся в зоне риска:

1. в возрасте от 35 лет и старше,

2. участвующих в протоколе ЭКО,

3. имеющих в анамнезе случаи невынашивания беременности,

4. получивших неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.

Следует помнить, НИПТ не заменяет другие исследования во время беременности, но служит дополнением к ним, а также позволяет получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.

НИПТ, как и пренатальный биохимический скрининг, позволяет оценить риски хромосомных патологий плода, но с более высокой точностью (до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна). Это связано с тем, что в крови беременной женщины можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови беременной зависит от срока беременности, но уже с 9–10 полных недель согласно УЗИ её становится достаточно для проведения НИПТ.

В зависимости от вида НИПТ, в панель исследования могут входить не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и многие другие опасные хромосомные патологии. Его можно проводить раньше, чем комбинированный скрининг, – начиная с 9-10 полных недель беременности (по УЗИ). НИПТ снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов в сравнении с обычным биохимическим скринингом. Однако НИПТ не может применяться для оценки развития плода и осложнений беременности, не может заменить скрининг первого триместра, поэтому лишь дополняет его.

В случае выявления высокого риска по результатам комбинированного скрининга и/или НИПТ возникает необходимость подтверждения диагноза или исключения хромосомных патологий у плода, что возможно только инвазивными методами диагностики. Инвазивными называют исследования, для которых необходимо взять биоматериал напрямую из матки. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона. НИПТ, в отличие от инвазивных исследований, является скрининговым тестом, то есть он помогает с высокой точностью оценить вероятность наличия наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Таким образом, преимуществами НИПТ являются:

1. Более расширенные возможности в перечне генетических заболеваний, можно подобрать панель НИПТ по своему запросу;

2. НИПТ имеет более высокую частоту выявления и меньший процент ложноположительных результатов по сравнению с традиционными скрининговыми тестами, такими как комбинированный скрининг в первом триместре.

3. При своей высокой точности, НИПТ является абсолютно безопасным для плода;

4. Результаты НИПТ позволяют родителям и врачам принимать обоснованные решения о дальнейшем диагностическом тестировании или ведении беременности.

5. Для будущих родителей знание вероятности определенных хромосомных состояний обеспечит уверенность и уменьшит беспокойство во время беременности.

Однако, как и любое другое исследование, НИПТ имеет определенные ограничения. К ним относят:

1. Синдром исчезающего близнеца;

2. Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

3. Не проводится ранее 10-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;

4. Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;

5. Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;

6. Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;

7. Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;

8. Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).

9. НИПТ при избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.

Важно:

1. Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

2. Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.