НИПТ MGiEASY (РОССИЯ) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме + определение пола

Исследование, направленное на определение пола плода, а также таких хромосомных патологий, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – высокоточное и безопасное скрининговое исследование, которое помогает оценить риск хромосомных патологий у плода. Согласно Клиническим рекомендациям Минздрава РФ «Нормальная беременность» 2023 г., проведение НИПТ рекомендовано для дополнительной оценки риска хромосомных аномалий после 10 недель беременности, в особенности у беременных, находящихся в зоне риска:

1. в возрасте от 35 лет и старше,

2. участвующих в протоколе ЭКО,

3. имеющих в анамнезе случаи невынашивания беременности,

4. получивших неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.

Следует помнить, НИПТ не заменяет другие исследования во время беременности, но служит дополнением к ним, а также позволяет получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.

НИПТ, как и пренатальный биохимический скрининг, позволяет оценить риски хромосомных патологий плода, но с более высокой точностью (до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна). Это связано с тем, что в крови беременной женщины можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови беременной зависит от срока беременности, но уже с 9–10 полных недель согласно УЗИ её становится достаточно для проведения НИПТ.

1. Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством - он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией - при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21). Характерные признаки у родившихся – это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.

2. Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением. Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.

3. Синдром Патау – генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.

Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.