Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n), цена анализа в Тулуне

Исследование, направленное на определение наиболее частых мутаций (CAG-повторов) в гене андрогенового рецептора (AR), применяемое в диагностике мужского и женского бесплодия, спинобульбарной мышечной атрофии типа Кеннеди, рака простаты.

Андрогенный рецептор (AR) – основной регулятор проявления признаков полового диморфизма.

Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение концентрации андрогенов может вызывать тяжелые нарушения продукции спермы.

Исследуемый маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Применяется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты.

Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий. Нарушения андрогенового рецептора следует рассматривать в качестве маркера предрасположенности к мужскому бесплодию в совокупности с другими генетическими факторами, которые влияют на сперматогенез.

Изменение чувствительности рецептора AR у женщин может приводить к развитию синдрома гиперадрогенизма даже без значительного повышения мужских половых гормонов. Была показана связь коротких аллелей̆ гена AR, сопряженных с его высокой активностью, с нормальными уровнями тестостерона. Это дает основание предположить, что избыточное влияние андрогенов при синдроме поликистозных яичников (СПКЯ, полиэндокринный метаболический овариальный синдром, ПМОС) может быть связано не только с их повышенной продукцией и гиперандрогенемией, но и с активацией AR при нормальных уровнях тестостерона в сыворотке крови. Подобный механизм может лежать в основе формирования так называемого неандрогенного фенотипа СПКЯ, который является одной из четырех форм синдрома.

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

1. Выявление генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты

2. Дифференциальная диагностика гиперандрогении

3. Планирование семьи

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Варианты результата (количество CAG-повторов в гене AR):

1. 20-26 повторов – Относительная норма.

2. <18 повторов – Повышенная чувствительность к андрогенам и увеличивается риск развития рака простаты.

3. > 26 повторов – Наличие генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза.

4. 38-62 повторов – Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +260 руб

Срок выполнения: до 15 раб. дн.

Правила сдачи анализов

Пример результата