Определение мутации W515L в гене MPL (Рецептор тромбопоэтина), цена анализа в Тулуне

Исследование, направленное на определение мутации W515L/K гена MPL, применяемое в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний.

Мутация в гене рецептора тромбопоэтина (MPL) приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению образования клеток крови.

Ген MPL кодирует белок-рецептор тромбопоэтина (миелопролиферативный лейкозный белок), который способствует росту и делению (пролиферации) клеток. Этот рецептор особенно важен для деления определенных клеток крови, называемых мегакариоцитами, которые продуцируют тромбоциты – клетки, участвующие в свертывании крови. Исследования показывают, что этот рецептор также может играть определенную роль в поддержании гемопоэтических стволовых клеток, которые могут развиваться в красные кровяные клетки, лейкоциты и тромбоциты.

Несколько мутаций в гене MPL связаны с небольшим числом случаев эссенциальной (первичной) тромбоцитемии (ЭТ), которая характеризуется увеличением числа тромбоцитов в крови. Мутации гена MPL, связанные с ЭТ, изменяют какую-то одну аминокислоту в протеине рецептора тромбопоэтина. Эссенциальная тромбоцитемия, которая не носит семейный характер (спорадическая форма), связана с мутациями гена MPL, приводящими к замене триптофана в положении 515 другой аминокислотой, чаще всего лейцином. Эти мутации обычно называются мутациями W515. Аминокислотные изменения в положении 505 или 515 приводят к тому, что протеин рецептора тромбопоэтина постоянно включается (активируется), что приводит к перепроизводству аномальных мегакариоцитов и увеличению числа тромбоцитов.

Мутации 515 кодона гена MPL обнаруживают у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и 5-8% больных первичным миелофиброзом. При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.

Как правило, при наличии мутаций в гене MPL ЭТ характеризуется высоким тромбоцитозом, нормальным уровнем эритропоэтина, низким содержанием гемоглобина, низкой клеточностью костного мозга. У MPL-положительных больных повышен риск тромбозов и выше риск развития трансфузионно-зависимой анемии.

Активирующие мутации 515 кодона включают замену триптофана на лейцин (W515L), лизин (W515K), аланин (W515A), аргинин (W515R), серин (W515S). Наличие данных мутаций является маркером клонального гемопоэза и служит одним из критериев диагноза миелопролиферативного новообразования. В данном исследовании выявляется мутация MPL W515L/K (триптофан – лейцин/лизин).

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

1. Диагностика миелопролиферативных заболеваний, CAMT

2. Подозрение эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ), первичного миелофиброза (ПМ) и врождённой амегакариоцитарной тромбоцитопенией (CAMT)

3. Подбор рациональной схемы терапии

4. Прогноз течения и исхода заболевания

На этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший MPL
Перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии
При рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией MPL

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +260 руб

Срок выполнения: до 26 раб. дн.