Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация

Исследование, направленное на выявление генотипов генов ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T), необходимое для определения генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации.

Возрастная дегенерация желтого пятна (возрастная макулярная дегенерация, ВМД) – одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся ведущей причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. В России макулодистрофией болеют 15 из 1000 человек. В возрастной группе от 52 до 64 лет распространенность заболевания составляет 1,6%, от 65 до 74 лет – 15%, старше 75 лет – 30%.

При ВМД зрение снижается в связи с ухудшением состояния клеток в желтом пятне (важной зоне сетчатки глаза, ответственной за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля). У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз. С возрастом защитная система глаз становится более уязвимой.

Кроме того, факторами повышенного риска являются курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность.

Выделяют два типа ВМД:

1. Сухая (встречается в 90% случаев) возникает в результате постепенного распада клеток в желтом пятне вследствие нарушенного обмена веществ между сетчаткой и сосудистой оболочкой, что приводит к образованию под макулой мельчайших бугорков, называемых друзами. Снижение центрального зрения при сухой форме ВМД происходит медленно.

2. Влажная (10% случаев) сопровождается ростом кровеносных сосудов в сосудистой оболочке глаза, экссудативным отеком и кровоизлияниями в сетчатку. В отличие от сухого типа, потеря зрения при влажной ВМД происходит более быстро.

Клиническими проявлениями могут быть:

1. Размытость или снижение остроты центрального зрения (зачастую больные долго не замечают поражения одного глаза, пока заболевание не захватит и второй);

2. "Слепые" пятна – прямое следствие дегенерации желтого пятна;

3. Прямые линии выглядят прерывистыми или изогнутыми;

4. При рассматривании разными глазами цвет и форма одних и тех же объектов кажутся разными, слова в книге или газете могут быть размытыми, цвета теряют яркость;

5. Трудности в опознавании лиц.

Генетическая предрасположенность к макулярной дегенерации определяется двумя генетическими маркерами: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T). Данные маркеры вместе составляют около 70% риска развития возрастной макулярной дегенерации. Изучение генотипа позволит выявить этот риск и его степень.

Ещё недавно макулярная дегенерация считалась необратимым процессом, но сейчас разработаны специальные комплексы биологически активных веществ, позволяющие существенно отсрочить начало заболевания и уменьшить тяжесть симптомов. Важно как можно раньше узнать о наличии предрасположенности, чтобы заблаговременно начать профилактику ВМД.