Хромосомный микроматричный анализ стандартный, цена анализа в Тулуне

Исследование, направленное на определение хромосомной патологии, применяемое в случае недифференцированных синдромов при малых аномалиях развития, множественных врожденных пороках развития, расстройствах аутистического спектра, задержке психомоторного развития.

Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные).

Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ (ХМА) "Стандартный" позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Особенностью "Стандартного" ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии – делецию 7-8 экзонов гена SMN1

Тест позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

После стандартного кариотипирования (с нормальным результатом кариотипа) пациентам с подозрением на микроделеционные/ микродупликационные синдромы при наличии:

1. Множественных врожденных пороков и малых аномалий в сочетании с задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью, аутизмом или судорожным синдромом (у детей разного возраста)

2. Недифференцированных синдромальных форм генетических заболеваний

3. Подозрения на моногенные делеционные наследственные синдромы

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

В ходе анализа генетическая причина на хромосомном уровне может быть не установлена или может быть выявлена хромосомная патология. Эти результаты отражаются в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2016.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +260 руб

Срок выполнения: до 46 раб. дн.