«Здоровый малыш»: Исследование генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR, MTR обоих супругов с заключением и рекомендациями врача акушера-гинеколога

На исследование есть ограничения по дням недели и времени приема, подробную информацию можно уточнить у оператора Контактного центра.

Исследование, направленное на определение в крови генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла, у обоих супругов. Позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар, планирующих беременность.

Фолиевая кислота (витамин В9) и ее производные – фолаты – играют ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов:

1. Стимулирует эритропоэз;

2. Участвует в синтезе аминокислот, белков, нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), фосфолипидов;

3. Участвует в обмене холина, гистидина;

4. Способствует регенерации ткани при повреждении;

5. Влияет на развитие быстро растущих тканей, (кожа, слизистые ЖКТ, костный мозг), в том числе и эмбриона (недостаток приводит к ВПР);

6. Способствует нормальному созреванию и функционированию плаценты;

7. Фолиевая кислота имеет эстрогеноподобное действие, что улучшает переносимость ГЗТ и ОК.

Нарушение фолатного цикла приводит к дефициту витамина В9 и повышению гомоцистеина, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз, перинатальная гибель плода), дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета), повышенный риск развития онкологии (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника) и усиление побочных эффектов при химиотерапии, сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, атеросклероз, атеротромбоз). Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но ив плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

У мужчин следствием нарушения фолатного обмена также может быть нарушение сперматогенеза, которое может привести к нарушению целостности ДНК или наличию хромосомных отклонений в ядрах сперматозоидов (например, примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе).

Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Если выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла, когда семья уже ждет ребенка, тогда необходимо наблюдения врача генетика и специальное обследование женщины на предмет исключения синдрома Дауна и других трисомий плода.