- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Выявление полиморфизма Е2-Е3-Е4 в гене ApoE
Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к атеросклерозу, гиперхолестеринемии, болезни Альцгеймера, гиперлипопротеинемии (ГЛП), тип 3, ишемической болезни сердца, нарушениям памяти у пожилых, рассеянному склерозу.
Используется для подбора диеты, решения вопроса о целесообразности назначения статинов. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах.
Аполипопротеин E - белок плазмы крови, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Является одним из наиважнейших белков, участвующих в обмене липидов в крови и холестерина в мозге.
Варианты гена аполипопротеина Е хорошо изучены. Все гены представлены парами, по одному от каждого из родителей. Таким образом, существует шесть возможных комбинаций гена APOE: Е2/2, Е2/3, Е3/3, Е4/2, Е4/3, Е4/4.
Генотип ApoE3/Е3 наиболее распространен (~ 60 % популяции) и считается нормальным, то есть не способствует повышению риска развития атеросклероза. Остальные 40 % людей несут по крайней мере один E2 или E4 вариант, связанные с разной степенью нарушений в обмене холестерина. Это может приводить к развитию патологических состояний и быть фактором, влияющим на эффективность диеты, применяемой в качестве профилактики.
Наличие аллеля ApoE2 значительно увеличивает риск развития такого редкого заболевания, как гиперлипопротеинемия (ГЛП), тип 3. Большинство людей с этим расстройством имеют две копии Е2. Заболевание характеризуется повышенным уровнем в крови холестерина и триглицеридов.
Присутствие аллеля ApoE4 влияет на риск сердечно-сосудистых заболеваний. При наличии хотя бы одного аллеля ApoE4 возрастает вероятность развития атеросклероза. Это заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением кровеносных сосудов за счет холестериновых бляшек, повышает риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта.
ApoE4 ассоциирован с развитием болезни Альцгеймера. При наличии двух копий Е4 риск выше, чем при одной копии Е4.
Носительство ApoE4 также связано с плохим восстановлением после черепно-мозговой травмы и инсульта.
Знание генотипа по АроЕ позволит не только оценить риск развития патологических состояний, но и правильно определить тактику их профилактики.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Для оценки риска липидных нарушений, болезни Альцгеймера и др.
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб