Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T, цена анализа в Усть-Илимске

Исследование, направленное на определение мутации G1245T в гене COL1A1 (про-альфа-1 цепь проколлагена типа I), ассоциированного с генетическим риском развития остеопороза, склонности к переломам и нарушений структуры соединительной ткани.

Коллаген I типа – основной структурный белок костной ткани (до 90% органического матрикса), а также важнейший компонент сухожилий, связок, кожи и сосудистых стенок. Его молекула представляет собой тройную спираль из двух альфа 1 и одной альфа 2 цепей. Ген COL1A1 кодирует альфа 1 цепь, и его полиморфизмы могут влиять на прочность костей, эластичность соединительной ткани и ее способность к восстановлению.

Один из клинически значимых вариантов этого гена – полиморфизм G1245T, который связан Sp1-сайтом связывания в 1-м интроне. Участок ДНК в регуляторной области гена COL1A1 в позиции 1245, в которой гуанин (G) замещается на тимин (Т), называется генетическим маркером G1245T. Аллель гена Т также обозначается как s, а аллель G – S. В результате замещения меняется характер транскрипции гена и нарушается нормальное соотношение цепей коллагена, что приводит к нарушению структуры волокна.

Патогенез переломов костей при остеопорозе ассоциирован со многими факторами – генетическими, экологическими, биомеханическими, – а также может быть связан с хроническими заболеваниями и с гормональным фоном. Полиморфизм гена COL1A1 ассоциирован с минеральной плотностью костной ткани и с хрупкостью костей. Наличие в генотипе аллеля Т (s) связано со снижением минеральной плотности костей, повышенной вероятностью развития остеопороза и переломов костей, а также с растяжением связок при активных тренировках.

Венозная кровь

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

1. Диагностика рисков остеопороза: оценка предрасположенности к снижению минеральной плотности костей, особенно у женщин в периоде постменопаузы

2. Отягощенный семейный анамнез: случаи тяжелого остеопороза или частых переломов (особенно шейки бедра) у близких родственников

3. Склонность к частым переломам: наличие в анамнезе у самого пациента повторяющихся переломов костей при незначительных травмах

4. Подозрение на дисплазию соединительной ткани: оценка рисков системных нарушений, таких как опущение тазовых органов, гипермобильность суставов или склонность к образованию растяжек (стрий) и келоидных рубцов

5. Подготовка к косметологическим процедурам: прогнозирование ответа кожи на агрессивные anti-age методики (лазерные шлифовки, нитевой лифтинг) и оценка выраженности процессов естественного старения

6. Определение показаний к назначению препаратов, стимулирующих коллагеногенез

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

Возможные генотипы:

1. G/G – полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, не обнаружен, Норма.

2. G/Т – обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гетерозиготной форме. Умеренно повышенный риск снижения плотности костей и хрупкости соединительной ткани.

3. Т/Т – обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гомозиготной форме. Высокий риск развития остеопороза, склонности к переломам и раннего старения кожи из-за синтеза дефектной структуры коллагена.

Полученные результаты не являются диагнозом. На основании полученной информации лечащий врач (в том числе врач-генетик) может сделать клинические заключения в отношении диагноза, дальнейшего обследования и коррекции терапии.

Для получения консультации об оказании услуги и записи, позвоните в Контактный центр

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +300 руб

Срок выполнения: до 15 раб. дн.