- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
НИПС Т21 (Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна)
На исследование есть ограничения по дням недели и времени приема, подробную информацию можно уточнить у оператора Контактного центра.
Исследование, направленное на определение такой хромосомной патологии, как синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21).
НИПС Т21– неинвазивный пренатальный скрининг на риск синдром Дауна у плода. Синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться дефектами умственного развития и врожденными пороками. Жизненно важные функции у таких детей обычно не нарушены, но они ограничено способны к самообслуживанию и требуют ухода. Риск развития синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины. Причина заболевания – появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре, отсюда название – трисомия 21 хромосомы.
НИПС Т21 – тест, где для исследования выделяется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения. По желанию женщины возможно определение пола плода.
- Венозная кровь матери
- Для проведения исследования необходимо предварительно подготовить расходный материал. Позвоните, пожалуйста, в контактный центр, чтобы мы своевременно подготовили его для Вас.
- Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.
- Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
- Рекомендовано выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколад за 20 минут до взятия крови.
- Специальной подготовки не требуется.
1. Желание беременной женщины любого возраста пройти неинвазивное пренатальное тестирование
2. Нахождение беременной женщины в зоне особого риска (в возрасте от 35 лет и старше, участвующим в протоколе ЭКО, имеющим в анамнезе случаи невынашивания беременности, получившим неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра)
Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.
Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода трисомии по 21 хромосоме.
Дополнительно оплачивается:
-
Женщины
- Взятие крови +260 руб