Предрасположенность к синдрому Жильбера с заключением генетика, цена анализа в Железногорск-Илимске

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1, с заключением врача-генетика.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного генетического исследования включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Венозная кровь:

Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

При подозрении на синдром Жильбера.
При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Для дифференциальной диагностики с синдромом Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусными гепатитами, механической и гемолитичеcкой желтухами.
Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
Когда у пациента наблюдают хроническую желтушность, купируемую барбитуратами.
Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.

Референсные значения:
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – мутация не выявлена.
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – мутация выявлена в гомозиготном состоянии.

Заключение врача генетика включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +160 руб

Срок выполнения: до 6 раб. дн.