Панель"Нейродегенеративные заболевания"

Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Эти заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Панель "Нейродегенеративные заболевания" включает анализ 682 генов, связанных с широким спектром различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Такие заболевания заболевания могут начинаться как в детском, так и во взрослом возрасте.

Основные нейродегенеративные заболевания:
-Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания).
-Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич).
-Наследственные мышечные дистонии.
-Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии).
-Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца).
-Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов).
-Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).
-Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы).
-Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы).
-Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии).
-Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии).
-Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубера, синдром Кноблоха).

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нейродегенеративные заболевания":
-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Нейродегенеративные заболевания" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .