Панель"Нервно-мышечные заболевания"

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличом различных мышечных групп в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.
Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. К этой группе также относится часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) - наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира составляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Панель «Нервно-мышечные заболевания» включает 277 генов, ответственных за возникновение нервно-мышечных заболеваний:
-Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
-Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
-Метаболические миопатии
-Спинальные мышечные атрофии
-Миастении
-Боковой амиотрофический склероз
-Миотонии и периодический паралич
-Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими заболеваниями.

Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.