- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Панель "Наследственные заболевания сердца"
Панель "Наследственные заболевания сердца" включает анализ 219 генов связанных с кардиологическими синдромами. На сегодняшний день известно, что многие кардиологические заболевания являются наследственными, то есть генетически детерминированными. При этом наследственное заболевание не всегда является врожденным, и может проявиться впервые во взрослом, а иногда даже в пожилом возрасте. У пациентов уже страдающих кардиологической патологией, генетическое тестирование может помочь при уточнении диагноза. Постановка точного диагноза способствует подбору правильной, эффективной терапии, а также уточнению прогноза для дальнейшего развития заболевания, трудоспособности пациента и качества жизни. К сожалению, иногда первое же проявление заболевания может оказаться фатальным. Например, известно что существуют гены, повышающие риск синдрома внезапной смерти. Информация о наличии неблагоприятных вариантов таких генов в генотипе помогает разработать индивидуальную профилактику, избегать в течение жизни факторов риска, которые могут спровоцировать начало заболевания. Например, в некоторых случаях женщинам противопоказана беременность, либо беременность может быть возможна, но будет рекомендовано только оперативное родоразрешение.
В панель включены такие заболевания как:
Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT;
Катехоламинергическая желудочковая тахикардия,
Синдром Бругада;
«Идиопатическая» фибрилляция желудочков.
Врожденный синдром слабости синусового узла
Семейная фибрилляция предсердий
Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца
Изолированные врожденные пороки сердца
Кардиомиопатии
Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра
Первичная легочная гипертензия
Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии)
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Рекомендовано пациентам, страдающим нарушением функции сердца или пороками сердца и сосудов, лицам, имеющим патологические изменения на ЭКГ или нарушения липидного спектра (по результатам биохимического анализа крови), а также людям, имеющим родственников, страдающих тяжелыми заболеваниями сердца или погибшим от «синдрома внезапной смерти»
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования, где представлен список выявленных мутаций, их описание и интерпретация.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб