Генетика метаболитов фолатов - определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 точки)

Список генов, входящих в исследование: MTHFR (метилентетрагидро-фолатредуктаза MTHFR 1298 A>C), MTRR (метионин-синтаза редуктаза) MTRR: 66 A>G, MTR (В12-зависимая метионин-синтаза) MTR: 2756 A>G, MTHFR (метилентетрагидро-фолатредуктаза MTHFR 677 C>T)

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 точки: MTHFR:677 С>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR: 2756 A>G, MTRR:66 A>G).

Данное исследование направленно на поиск наиболее частых полиморфизмов в генах ферментов фолатного цикла (Метилтетрагидрофолатредуктаза, Метионинсинтетазредуктаза, Метионинсинтетаза), наличие которых ослабляет функцию этих ферментов, что может иметь клиническое значение. Основными проявлениями является гомоцистеинемия, повышенная потребность в пищевых фолатах, риск развития врожденных пороков развития плода и т.п.

В человеческом организме постоянно происходят различные синтетические процессы, связанные с ростом и делением клеток). В некоторые периоды онтогенеза (эмбриональный период, детство, беременность) такие эти процессы идут максимально активно. Одним из основных витаминов, обеспечивающих синтез нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), белков, фосфолипидов и т.п. является фолиевая кислота или витамин В9, участвующая в нем посредством каскадного биохимического процесса, который называется фолатный цикл.

Фолиевая кислота и ее производные – фолаты играют ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов:
• Стимулирует эритропоэз,
• Участвует в синтезе аминокислот, белков, нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), фосфолипидов,
• Участвует в обмене холина, гистидина
• Способствует регенерации ткани при повреждении,
• Влияет на развитие быстро растущих тканей, (кожа, слизистые ЖКТ, костный мозг), в том числе и эмбриона (недостаток приводит к ВПР)
• Способствует нормальному созреванию и функционированию плаценты,
• Фолиевая кислота имеет эстрогеноподобное действие, что улучшает переносимость ГЗТ и ОК.

Нарушение фолатного цикла приводит к повышению гомоцистеина, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз, перинатальная гибель плода), дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета), повышенный риск развития онкологии (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника) и усиление побочных эффектов при химиотерапии, сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, атеросклероз, атеротромбоз). У мужчин следствием нарушения фолатного обмена также может быть нарушение сперматогенеза, которое может привести к нарушению целостности ДНК или наличию хромосомных отклонений в ядрах сперматозоидов.
Одной из причин нарушения фолатного цикла в организме является генетический фактор. Своевременное определение полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.