8 (800) 555 55 69 Корзина
Категории
Код исследования: 2360 / В03.019

Хромосомный микроматричный анализ стандартный

Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные).

Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Особенностью "Стандартного" ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии - делецию 7-8 экзонов гена SMN1

Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Венозная кровь:
  1. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
  2. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  3. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  4. Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
  5. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  6. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

После стандартного кариотипирования (с нормальным результатом кариотипа) пациентам с подозрением на микроделеционные/ микродупликационные синдромы при наличии:

1. Множественных врожденных пороков и малых аномалий в сочетании с задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью, аутизмом или судорожным синдромом (у детей разного возраста)

2. Недифференцированных синдромальных форм генетических заболеваний

3. Подозрения на моногенные делеционные наследственные синдромы

В ходе анализа генетическая причина на хромосомном уровне может быть не установлена или может быть выявлена хромосомная патология. Эти результаты отражаются в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2016.

Стоимость
33 530 руб
Срок выполнения: до 36 раб. дн.