НИПТ стандартная панель (7 синдромов)

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.
Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Ограничения:
- Синдром исчезающего близнеца;
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
- Не проводится ранее 10-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;
- Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
- Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;
- Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;
- Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;
- Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
- НИПТ при избыточном весе - у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.

Важно :
1) Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

2) Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.