Обследование системы гемостаза и фолатного цикла (полиморфизмы генов)

Нарушение фолатного цикла приводит к повышению гомоцистеина, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: осложнения беременности, дефекты развития плода, повышенный риск развития онкологии и усиление побочных эффектов при химиотерапии, сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, атеросклероз). У мужчин нарушения фолатного обмена приводят к сбоям в сперматогенезе, которые могут привести к нарушению целостности ДНК или наличию хромосомных отклонений в ядрах сперматозоидов. Одной из причин нарушения фолатного цикла в организме является генетический фактор.
Тромбофилия (от греч. "trhombos" – сгусток и "philia" – склонность) - патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови. Данное состояние приводит к тромбоэмболиям (в основном в венах) и рецидивирующим тромбозам различной локализации, которые часто возникают в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения.
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов, приводящие к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозные и артериальные тромбозы.
Своевременное определение полиморфизмов в генах фолатного цикла и системы гемостаза помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Особо следует отметить то, что сочетания различных полиморфизмов имеют большее клиническое значение, т.к. риск патологии гемостаза увеличивается.