- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Тромбофилия (F2, F5) Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Лейденская мутация FV)
Список генов, входящих в исследование: F5 (фактор V свертывания крови), Лейденская мутация 1691 G>A, F2-протромбин (фактор II свертывания крови) 20210 G>A
Определение генетических полиморфизмов, наиболее часто ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Ляйденская мутация FV)
Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) - патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (в основном венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения.
Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови.
Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.
Данное исследование позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
• Наличие родственников с тромботическими проявлениями в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.);
• Наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках;
• Наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода);
• Планирование гинекологических операций;
• Перед назначением оральных гормональных контрацептивов, так как они значительно увеличивают риск развития тромбозов;
• Женщинам с эпизодом венозной тромбоэмболии, получающим оральные контрацептивы;
• Назначение заместительной гормональной терапии. Женщинам с эпизодом венозной тромбоэмболии, получающим заместительную гормональную терапию;
• Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет с эпизодом венозной тромбоэмболии;
• Наличие тромбофлебита.
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб