- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Наследственный гемохроматоз комплекс
Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.
Гемохроматоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Дефект гена HFE приводит к повышенному усвоению железа из пищи, в итоге его токсичные соединения начинают скапливаться в организме. Постепенно развиваются различные патологии. На ранних стадиях гемохроматоз протекает бессимптомно, затем могут наблюдаться общая слабость, болезненность суставов, бронзовый цвет кожи, сонливость, импотенция. Запущенный гемохроматоз способен привести к развитию сахарного диабета, остеопороза, нарушений работы сердца, цирроза и рака печени, недостаточности половых желез.
В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохроматоза:
I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;
II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина;
III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;
IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики.
1) Постановка диагноза при наличии клинической картины гемохроматоза.
2) Прогноз тяжести заболевания с учетом подтвержденного типа гемохроматоза.
3) Пресимптоматическая диагностика и профилактика заболевания
4) Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства) - тестирование прямых родственников больного с верифицированными формами наследственного гемохроматоза.
Референсные значения: мутации, ответственной за развитие гемохроматоза 1 типа, не выявлено.