Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ расширенная панель)

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. НИПТ расширенный включает в себя: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Патау (трисомия 13-й хромосомы), Тернера, Клайнфельтера,трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна + мутации с определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями).

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Ограничения:
- Синдром исчезающего близнеца;
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
- Не проводится ранее 10-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;
- Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
- Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;
- Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;
- Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;
- Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
- НИПТ при избыточном весе - у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.

Важно :
1) Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

2) Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.