Комплексный анализ органических кислот в моче, 40 показателей
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей. В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот. Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче.
У взрослых анализ на органические кислоты позволяет выявить отклонения в обмене веществ, вследствие интоксикации, дисбактериоза кишечника, патологических изменений концентрации глюкозы крови, окислительной нагрузки, дефицита питательных веществ, плохого питания и других причин.
Комплексный анализ 40 органических кислот в моче позволяет исключить или обнаружить врождённую органическую ацидемию (аномально высокую кислотность крови) у новорождённых и детей до 3 лет, а также определить тип заболевания. В состав комплексного исследования входит определение 40 органических кислот, которые входят в следующие группы:
маркеры углеводного обмена;
маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот;
маркеры энергообеспечения клеток;
маркеры митохондриальной дисфункции;
маркеры обмена аминокислот;
маркеры достаточности витаминов группы В и магния;
маркеры достаточности коэнзима Q;
маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
маркеры метаболизма разветвлённых и ароматических аминокислот;
маркеры метаболизма триптофана;
маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
маркеры достаточности липоевой кислоты;
маркеры достаточности витаминов микросомального омега-окисления жирных кислот и дефицита карнитинов;
маркеры достаточности вспомогательного окисления бутирата (масляной кислоты);
маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;
маркеры интоксикации производными бензола;
маркеры дисбиоза кишечника.
- Сбор мочи проводят после тщательного туалета наружных половых органов без применения антисептиков.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
- Необходимо собрать среднюю порцию мочи после сна в стерильный контейнер и плотно закрыть крышкой.
- Нежелательно сдавать анализ мочи в период менструации и в течение недели после таких процедур, как цистоскопия.
- Не рекомендуется сдавать общий анализ мочи с исследованием мочи по методу Нечипоренко в один день.
- Накануне исследования не рекомендуется употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и пр.)
Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
Скрининговое обследование новорождённого.
Специфический запах мочи у ребёнка.
Упорная рвота у младенца.
Подозрение на интоксикацию производными бензола.
Корректировка диеты, нормализация обмена веществ при системных нозологических состояниях ненаследственного характера у детей и у взрослых.
Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.