Биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий в I триместре беременности состоит из следующих показателей: Свободный В-ХГЧ, РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью), а также компьютерный расчет риска ВПР в программе "PRISCA".

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) – белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.

При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (св. В-ХГЧ) – это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

3. Компьютерный расчет риска ВПР в программе "PRISCA" – программа, позволяющая рассчитать риски развития хромосомной патологии плода на основании множества клинических данных (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), лабораторных показателей (Свободный В-ХГЧ, РАРР-А), а также данных УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости).

В лаборатории «ЮНИЛАБ» расчет проводится в 5 версии программы "PRISCA" (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 г. № 1130н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «Акушерство и гинекология», Клиническими рекомендациями «Нормальная беременность», 2023 г.: необходимо проводить пренатальное исследование I триместра на сроке беременности 11-13 нед.

Венозная кровь:

Необходимо указывать прием лекарственных препаратов.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории и пр.
Для расчета необходимо предоставить: 1. Заполненную врачом анкету-направление с подписью и личной печатью. 2. Копию результата УЗИ 1 триместра в сроке 10–13 недель.
Необходимо указать предполагаемый срок беременности.

Расчет риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре беременности.

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.

В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса). Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Важно!

– Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

– Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.

– Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Для постановки диагноза наследственных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходима консультация врача-генетика.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +160 руб

Срок выполнения: до 6 раб. дн.