- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
Тромбофилия (F2, F5) Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Лейденская мутация FV)
Определение генетических полиморфизмов, наиболее часто ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Ляйденская мутация FV)
Тромбофилия (от греч. trhombos – сгусток и philia – склонность) - патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (в основном венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения.
Заболевание обусловлено генетической или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови.
Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.
Данное исследование позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.
None
• Наличие родственников с тромботическими проявлениями в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.);
• Наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках;
• Наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода);
• Планирование гинекологических операций;
• Перед назначением оральных гормональных контрацептивов, так как они значительно увеличивают риск развития тромбозов;
• Женщинам с эпизодом венозной тромбоэмболии, получающим оральные контрацептивы;
• Назначение заместительной гормональной терапии. Женщинам с эпизодом венозной тромбоэмболии, получающим заместительную гормональную терапию;
• Курящим мужчинам в возрасте до 50 лет с эпизодом венозной тромбоэмболии;
• Наличие тромбофлебита.
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.