8 (4236) 62-56-90 Корзина
Код исследования: 2339

«Здоровый малыш»: Исследование генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR, MTR обоих супругов с заключением и рекомендациями врача акушера-гинеколога

Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар планирующих беременность.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но ив плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Если выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла, когда семья уже ждет ребенка, тогда необходимо наблюдения врача генетика и специальное обследование женщины на предмет исключения синдрома Дауна и других трисомий плода.

Кровь с ЭДТА:

  1. Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
  2. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  3. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  4. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
  5. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
  6. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

При невынашивании беременности.
При рождении ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей).
При плановой подготовке к беременности и профилактике врождённых заболеваний.

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.

Стоимость
6 150 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +230 руб
Срок выполнения: до 26 раб. дн.