- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Панель "Наследственные эпилепсии"
Эпилепсии – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся повторными, спонтанно возникающими приступами. Согласно статистике эпилепсия встречается с одинаковой частотой во всем мире и независимо от расы около 0,5 - 1 % населения страдают этой болезнью.
Основным симптомом эпилепсии являются эпилептические приступы. Эпилептический приступ возникает в результате нарушений процессов возбуждения и торможения в клетках коры головного мозга. Эпилепсии полиэтиологенны. Важную роль в их генезе принадлежит генетическим факторам, далее следуют пре- и перинатальные поражения нервной системы, дегенеративные заболевания ЦНС, опухоли мозга, черепно-мозговые травмы и сосудистые заболевания мозга.
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Генетические эпилепсии":
-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).
Все судорожные состояния (даже однократные судороги). Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев.
Заключение генетика. Интерпретацию результата проводит лечащий врач на основании заключения генетика.
* Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.