8 (39553) 700-40 Корзина
Категории
Код исследования: 4425 / B03.002.003

Количественное определение ДНК TREC и KREC в крови методом ПЦР (для оценки степени дифференцировки, зрелости и активности T и B лимфоцитов)

Оценка функциональной активности тимуса, скрининга и дифференциальной диагностики иммунодефицитных состояний (ИДС)
Первичные иммунодефициты – это большая группа заболеваний, связанных с разнообразными врожденными генетическими нарушениями механизмов иммунной защиты организма, что приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и часто к летальному исходу или инвалидизации в раннем возрасте за счет формирования необратимых изменений в органах и тканях. По статистике, на первом месте среди первичных иммунодефицитов находятся гуморальные дефекты (61%), на втором месте – комбинированные иммунодефицитные состояния (18%). (Ярцев М.Н., и соавт., 2006). Данные группы иммунодефицитов характеризуются полным или частичным отсутствием T- и/или B-клеток, или ослаблением функций этих клеток. В связи с этим, ранняя диагностика и своевременная патогенетическая терапия первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) улучшает исход.
Для выявления нарушений Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы используется методика, измерения уровней TREC и KREC - побочных продуктов формирования Т- и В-клеточных рецепторов, которая позволяет судить о количестве функционально зрелых Т- и В-лимфоцитов.
В процессе созревания Т- и В-лимфоцитов в тимусе и костном мозге происходит формирование клеточных рецепторов посредством перестройки генов в цепи ДНК, с целью создания уникального участка, распознающего чужеродный агент. Во время каждой такой рекомбинации из цепи вырезается небольшой фрагмент, образующий эксцизионное кольцо. Эти кольца получили названия TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle). TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов, а KREC – всех В-лимфоцитов и, таким образом, служат маркерами их количества. У здоровых новорожденных и далее в течение жизни молекулы TREC и KREC образуются в больших количествах соответственно возрастным нормам, в то время как у детей с ТКИН и агаммаглобулинемией количество TREC и KREC находятся на не детектируемом уровне. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии иммунодефицитных состояний.
Лаборатория «ЮНИЛАБ» предлагает новое лабораторное исследование, позволяющее оценить уровни TREC и KREC с помощью набора реагентов «БиТ-тест» для количественного определения ДНК TREC и KREC методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ). Анализ может быть проведен как с использованием цельной крови, так и с ДНК, полученной из сухих пятен крови, собираемых в ходе национальной программы скрининга новорожденных.
Данная методика особенно актуальна в педиатрической практике для ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС).

Показания для количественной оценки TREC и KREC:
• Неонатальный скрининг новорожденных на тяжелую комбинированную иммунологическую недостаточность;
• Исследование и дифференциальная диагностика лимфопений, ТКИН , ОВИН , агаммаглобулинемии и других ИДС, например синдрома Ди Джорджи, атаксии телеангиэктозии (синдром Луи-Бар), синдрома Оменна, синдрома Вискотта-Олдрича, синдрома Ниймеген;
• Обследование детей и взрослых с подозрением на первичные иммунодефициты;
• Оценка степени дифференцировки Т- и В- лимфоцитов;
• Оценка восстановления иммунной системы после проведения процедуры трансплантации гемопоэтических стволовых клеток костного мозга;
• Оценка реактивных состояний организма при угрозе жизни пациента (сепсис, менингит);
• Изучение ответа на высокоактивную антиретровирусную терапия при ВИЧ-инфекции.

•ТКИН;
•Синдромы ДиДжорджи, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича, Неймегена, Нунана, Якобсена, Фринса, Ренпеннинга, Кабуки, ECC, CHARGE, CLOVES, Дефицит DOCK 8;
•Трисомия 18, 21;
•Другие цитогенетические нарушения.

Низкие уровни KREC
•Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Т-/В-клеток)
•Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA)
•XLA-подобные расстройства
•Материнская иммуносупрессия.
Своевременное выявление таких заболеваний позволяет разработать эффективную программу мониторинга и сопровождения детей из группы риска по ПИДС.

Стоимость
6 800 руб
Срок выполнения: до 15 раб. дн.