Определение мутаций 2-4 экзонов гена KRAS, 15 экзона гена BRAF и 2-3 экзонов гена NRAS при колоректальном раке

Тестирование на мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF позволяет отобрать пациентов с диким типом (без мутации) указанных генов, у которых наблюдается максимальная польза при лечении моноклональными антителами, блокирующими рецептор эпидермального фактора роста (EGFR).

Рак толстой кишки (РТК) является гетерогенной группой злокачественных опухолей, отличающихся молекулярно-генетическими изменениями, течением болезни и прогнозом.

Современные успехи в лечении онкологических заболеваний во многом связаны с обнаружением молекулярных механизмов возникновения и развития злокачественных новообразований, отличающих их от клеток нормальных тканей, и появлением лекарственных препаратов, способных воздействовать на них. Такие лекарства называются таргетными, то есть действующими на определенную "цель" в опухолевой клетке. Они обладают хорошим профилем безопасности, так как, в отличие от стандартной химиотерапии, практически не действуют на нормальные ткани и характеризуются большей эффективностью. Однако назначение таргетных препаратов возможно лишь при обнаружении в опухолевых клетках специфической мишени для их действия. Кроме того, обнаружение в опухолевых клетках определенных генетических аномалий может использоваться как прогностический фактор.

Генетическое тестирование позволяет выявить активирующие мутации в ряде онкогенов. Наибольшее значение имеют мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF. Отсутствие мутаций в указанных генах позволяет добавить к лечению анти-EGFR моноклональные антитела.
Существование нескольких молекулярно-генетических маркеров определяющих тактику лечения пациентов с РТК свидетельствует о необходимости комплексного генетического тестирования, позволяющего одномоментно диагностировать все необходимые мутации.

Определение мутаций указанных генов является обязательной процедурой при выборе терапии у пациентов с РТК.