- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА
Молекулярное кариотипирование ОПТИМА является первым тестом для диагностики причин неразвивающейся беременности.
Этот тест позволяет определять субмикроскопические изменения хромосом - мелкие субмикроскопические делеции и дупликации, что является его весомым преимуществом перед традиционным кариотипированием.
Тест ОПТИМА позволяет выявить:
-дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
-полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
-дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
-две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
-контаминацию материнскими клетками
Тест позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью женщины)
Более половины случаев всех спонтанных абортов в первом триместре вызваны хромосомными нарушениями. Большинство беременностей с хромосомными перестройками у плода заканчиваются самопроизвольным выкидышем в течение первых 12 недель. Если потеря беременности произошла из-за хромосомных нарушений у плода, нужно получить консультацию врача-генетика, поскольку в будущем вы можете столкнуться с этой проблемой вновь.
1. Неразвивающаяся беременность любого срока
2. Привычное невынашивание беременности
3. Самопроизвольный выкидыш
4. Преждевременные роды
5. Мертворождение
6. Прерывание беременности по медицинским показаниям
Заключение генетика. Интерпретацию результата проводит лечащий врач на основании заключения генетика.
* Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.