Тройное биохимическое исследование маркеров хромосомных аномалий во 2 триместре беременности (16-20 нед): ХГЧ общий + АФП + эстриол свободный + пренатальная оценка рисков патологии плода в программе PRISCA

1. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
2. Для расчета необходимо предоставить: 1. Заполненную врачом анкету-направление с подписью и личной печатью. 2. Копию результата УЗИ 1 триместра в сроке 10–13 недель.
3. Необходимо указывать прием лекарственных препаратов.
4. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
5. Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
6. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории и пр.
7. Необходимо указать предполагаемый срок беременности.
8. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.

Расчет риска хромосомных аномалий плода во 2 триместре беременности.

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.

В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки, которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Важно!

– Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

– Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.

– Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Для постановки диагноза наследственных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходима консультация врача-генетика.