- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
«Здоровый малыш»: Исследование генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR, MTR обоих супругов с заключением и рекомендациями врача акушера-гинеколога
Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар планирующих беременность.
Анализ мутаций в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но ив плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Если выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла, когда семья уже ждет ребенка, тогда необходимо наблюдения врача генетика и специальное обследование женщины на предмет исключения синдрома Дауна и других трисомий плода.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
При невынашивании беременности.
При рождении ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей).
При плановой подготовке к беременности и профилактике врождённых заболеваний.
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб